Thalassaemia ٿيلسيميا

هن بيماريءَ جي تاريخ تمام گهڻي پراڻي ڏسجي ٿي .قديم زماني ۾ يونان۾ هي بيماري عام رهي آهي .يوناني طب جي ڪتابن ۾ هن بيماريءَ جو گهڻو حوالو ملي ٿو .بنيادي طرح ٿيلسيميا( Thalassaemia)اکر يوناني ٻوليءَ جو لفظ آهي .جيڪو لفظ موجوده وقت ۾ ميڊيڪل سائنس ۾ بہ مروج ٿي ويو آهي. هن يوناني اکر جو ڇيد ڪبو تہ ٿيندو ٿلاس لفظ جي معنيٰ آهي سمنڊ ۽ اينيميا معنيٰ رت جي وروڌي حالت( Adverse condition of the blood )جنھن جو مطلب ٿيندو ” رت جي تمام گهڻي بگڙيل حالت “.اڄ بہ هي بيماري يونان ۽ ڀر پاسي وارن ملڪن ۾ عام آهي.

قديم زماني کانپوءِ هيءَ بيماري گهڻي ڀاڱي مصر( Egypt )۾ ڏسڻ ۾ اچي ٿي .ڇو تہ مصر جي ممين( Mummies )(مصالحي ۾ محفوظ ٿيل لاشن ) جي ڊي .اين .اي ( DNA ) ٽيسٽن جي جينياتي نقص( Genetic Defect )۾ بہ هيءَ بيماري گهڻي ڀاڱي ملي ٿي .

.اڄ جي ميڊيڪل سائنس جي ماهرن جو اُهو خيال آهي تہ قديم زماني ۾ مصر جي ننڍڙن ٻارن جو وقت کان اڳ ۾ موت هن بيماري جي ڪري ٿيندو هو. اڄ بہ مصر جي مٿين علائقن ۾ هيءَ بيماري گهڻي ڀاڱي موجود آهي.

هينئر بہ رت جي هيء مھلڪ بيماري دنيا جي هر هڪ ڪنڊ ڪڙڇ ۾ موجود آهي. هن بيماريءَ جو گهڻو زور ميڊيٽرين سمنڊ ( Mediterenian Sea ) (يعني ڀونوچ/ ڳاڙهي سمنڊ ) سميت روم جي سامونڊي ڪنارن تي وسندڙ ملڪن ۽ يورپ جي ڪيترن ملڪن ۾ آهي .دنيا ۾ گهڻي ۾ گهڻي هيءَ بيماري سِسِليءَ ۾ ٿئي ٿي تنھن کان سواءِ ساردينا، ڪروشيا، قبرص ۽ مالديپ وارن علائقن ۾ پڻ هِن بيماريءَ جو گهڻو زور آهي .اُتر آفريقا ،مڊل ايسٽ ۽ ايشيا وارا علائقا( ملڪ )،جن ۾ خاص ڪري بنگلاديش، سيلون، هندستان ۽ پاڪستان اچي وڃن ٿا، هن بيماريءَ جي اثر کان خالي ڪونهن. پاڪستان ۾ هيءَ بيماري هڪ سروي مطابق ملڪ جي سڄي آدمشماريءَ ۾ 6 کان 8 سيڪڙو آهي.

بيماريءَ ٿيڻ جا سبب( Etiology):

 ٿيليسميا جي بيماريءَ جي باري ۾ ميڊيڪل سائنس اڃا تائين ڪامل سبب ڳولي ڪين سگهي آهي تہ هيءَ رت جي مھلڪ بيماري ٻارن کي ڪيئن ٿئي ٿي. ميڊيڪل سائنس جي مختلف ماهرن پنهنجا جدا جدا رايا ڏنا آهن تہ هيءَ بيماري هيٺين سببن جي ڪري ٿئي ٿي.

(1 )موروثي بيماري ( Hereditary Disease):

هيءَ بيماري ٻارن کي تڏهن ٿيندي آهي ،جڏهن ٻارَ جي مائٽن جي رت جي ڳاڙهن جزن جي ڪيميائي مرڪب Hemoglobin Synthesis ۾ خلل جي ڪري رت جي لحمياتي سڻڀي مرڪب Polypeptic ۾ ٿورو يا مڪمل نقص هجي جنھن جي نتيجي ۾ ٻارَ جي رت جي ڳاڙهن جزن ( RBC ) Erythrocytes جي بنيادي ذرڙن ( Molecules ) جي نظام ۾ تباهي ٿئي ،جيڪا تباهي ٿيليسميا ٿيڻ جو سبب بڻجي ٿي .ياد رهي تہ رت جي هڪ ڳاڙهي جزي ۾ اٽڪل 280 ملين بنيادي ذرڙا ٿين ٿا.

(2)جينياتي خلل ( Genetic Defect):

هيءَ بيماري ٻارکي تڏهن ٿيندي آهي ،جڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنھن بہ هڪ جي ( ڪڏهن ڪڏهن ٻنهي جي ) رت ۾ موجود گلوبن( Globin )يعني پروٽين ( Protein ) جي گهٽتائي هجي ،يا رت جي ڳاڙهن جزن ۾ پروٽين گهٽ ٺھي ،جنھن ڪري رت جا بنيادي ذرڙا( Molecules ) ناقص ٺهندا .ان ڪري ٻارَ کي ڄمڻ کانپوءِ رت جي گهٽتائي ( Anemia ) ٿئي ٿي ،جيڪا اڳتي هلي ٿيليسميا جي بيماري ٿيڻ جو سبب بڻبي آهي.

(3) پروٽين جي گهٽتائي( Deficiency of Protein):

ٻارَ جي پنھنجي رت ۾ ٻنهي قسم جون پروٽين هڪ Alpha Protein ۽ ٻي Beta Protein جي گهٽتائيءَ جي ڪري يا ٻنهي مان ڪنهن بہ هڪ پروٽين جي گهٽتائيءَ ڪري ٻار جي رت جا ڳاڙها جزا ٽٽي پوندا آهن ،جيڪا حالت ٻار جي رت جي گهٽتائيءَ جو سبب بڻبي آهي جنھن جي نتيجي ۾ ٻار کي ٿيليسميا ٿيندي آهي .هتي اُهو بہ ٻڌائجي تہ جيڪڏهن ٻارَ ۾ اُهي ٻئي پروٽين گهٽ هونديون يا مرڳو نہ هونديون تہ ٻارَ جي آڪسيجن ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جو عمل درست ٿي نہ سگهندو آهي جنھن جي ڪري ٻار کي ساھ ۾ تنگي، سهڪ ۽ دل تي وزن پوندو آهي جيڪا علامت ٿيليسميا جي مريض جي نازڪ حالت سمجهي ويندي آهي.

(4 ) تِريءَ جو ناقص فعل ( Desfunction of Spleen):

 گهڻن سبب جي ڪري تِري پنھنجو قدرتي فعل درست ڪري نہ سگهندي آهي جنھن جي ڪري جسم ۾ ڪتب آيل رت جا ڳاڙها جزا جيئن جو تيئن ويندا آهن تريءَ ۾ گڏ ٿيندا جنھن جي ڪري هڪ تہ تِري وڌي ويندي آهي ( جنهن کي هيانچي يا ٻرهل جي بيماري سڏبو آهي )، ٻيو جيئن تہ تِري پنهنجي قدرتي فعل جيوڙن جي ڳڙڪائڻ Phagocyte هيٺ ،ڪتب آيل رت جي ڳاڙهن جزن مان سڀني زهريلن ۽ ڪيميائي ناقص مادن کي ڳِھي ناس ڪندي آهي .پوءِ رت جي ڳاڙهن جزن ۾ موجود سڀني ڪارگر ڪيميائي مادن کي الڳ ڪري انهن کي جسم جي لاڳاپيل عضون ڏي موڪليندي آهي .اهڙيءَ طرح رت جا ڳاڙها جزا ٻيھر صحتمند ٿي جسم ۾ رت جي دوري ۾ شامل ٿي ويندا آهن. هاڻي تِري جڏهن پنهنجو قدرتي فعل ( ڪم ) ڪري نہ سگهندي آهي تہ ٻارَ جي رت جي ڳاڙهن جزن جون ڪيميائي تبديليون Metabolism ٿي نه سگهنديون آهن جنھن جي نتيجي ۾ ٻارَ کي ٿيليسميا جي بيماري ٿيندي آهي. ياد رهي تہ ٻار کي ڪهڙي بہ قسم جي ٿيليسميا جي بيماري هوندي آهي ان ۾ ٻار جي هر حال ۾ تِري وڌيل هوندي آهي.

(5 )ناقص هڏن جي مِکُ( Deficient Bone Marrow):

ٻار جي ڊگهن هڏن( Long Bones )جنھن ۾ ران جو ڊگهو هڏو( Femur )۽ پٺيءَ جو ڊگهو هڏو ( Fibula ) اچي وڃن ٿا. انهن ۾ ٺھندڙ ڳاڙهي مِکُ جي ناقص ٺھڻ ڪري

ٻار کي ٿيليسميا جي بيماري ٿيندي آهي. ياد رهي تہ ڳاڙهي مِک اصل ۾ رت جا ڪچا ڳاڙها جزا هوندا آهن. اُهي رت جا ڪچا ڳاڙها جزا جڏهن جيري ۾ پھچندا آهن تہ جيرو انهن کي رت جا پختا ڳاڙها جزا ٺاهيندو آهي جيڪي بعد ۾ رت جي دوري ۾ شامل ٿي ويندا آهن.

(6 )ناقص جيوگهرڙا( Defective Cells):

ٻارُ جڏهن ماءُ جي پيٽ ۾ اڃا ڪچو ٻار ( Foetus ) هوندو آهي ته مھڙ وارن پنجن مھينن تائين ٻارَ جو رت تريءَ ۽ جيري ۾ ٺھندو آهي تہ ان وقت ئي رت جي ڳاڙهن جزن جا جِيوَ گهرڙا ناقص ٺھڻ ڪري ٻارَ کي ڄمڻ کانپوءِ ٿيليسمياجي بيماري ٿئي ٿي.

(ٻ ) ٿيليسميا جا قسم

( TYPES OF THALASSAEMIA):

(1) عام ٿيليسميا Hetrozygote Minor Thalassaemia :-

هن قسم جي ٿيليسميا گهڻي ڀاڱي موروثي يا جينياتي ٿيندي آهي .هن قسم جي ٿيليسميا کي نر ماد واري( Autosomal Thalassaemia ) پڻ چئبو آهي. هن قسم جي ٿيليسميا جيتوڻيڪ ٻار سان سڄي عمر گڏ هلندي( Carries )آهي ،پر گهٽ نقصانڪار هوندي آهي.

(2) مھلڪ ٿيليسميا Homozygus Major Thalassaemia :

هن قسم جي ٿيليسميا ٻار کي تڏهن ٿيندي آهي جڏهين خود ٻار جي پنهنجي رت ۾ خلل هوندو آهي .هن قسم جي ٿيليسميا تمام گهڻي مھلڪ هوندي آهي جنھن ۾ ٻارَ پنھنجي زندگي وڃائي ويھندا آهن.

ٿيليسميا جون علامتون(CLINICAL SYMPTOMS):

(1) ٻار کي رت جي گهٽتائي Anemia هوندي آهي.

(2) ٻارَ جو منھن ڦڪو ۽ ڦلڙو ٿي ويندو آهي ۽ منھن تي آموس هوندي آهي.

(3) ٻار جي بُک مُئل هوندي آهي.

(4) ٻار جي جسماني اوسر دير سان ٿيندي آهي

(5) ٻار جي منھن جي هڏن ۾ سور ٿيندو آهي. ڪيترن ٻارن جي منھن جا هڏا وڌي يا ٽيڏا ٿي ويندا آهن.

(6) ٻار جي تِري وڌيل ،سڳل هوندي آهي. ڪيترن ٻارن جي تريءَ ۾ سور هوندو آهي. جڏهن هيءَ بيماري مھلڪ بڻجي ويندي آهي تہ مريض ۾ هي علامتون ظاهر ٿينديون آهن .

(7) ٻار جي جسم جون مشڪون ڪمزور ٿي سُسي وينديون آهن .تنھن ڪري ٻارَ جو جسم ڦلڙو ،ٻانهون ۽ ٽنگون سنهيون ٿي وينديون آهن. ڪيترن ٻارن جون ٽنگون ڦري وينديون آهن.

(8) ٻار کي سائي يرقان ٿي پوندو آهي.

(9) تِري پنهنجو قدرتي فعل ڇڏي ڏيندي آهي.

(10) ٻار جي تِري وڌي وڃڻ ڪري ۽ پنھنجو قدرتي فعل نہ ڪرڻ ڪري دل ۽ جيرو وڌي ويندا آهن ،يا جيري جي تاندورن جي سوس جي بيماري ( Liver Cirrhosis ) ٿي پوندي آهي.

(11) ٻارَ جون بڪيون ڪم ڪرڻ ڇڏي ڏينديون آهن.

(12) ٻار کي پيشاب ڳوڙهي رنگ جو ايندو آهي .جنھن ۾ تمام گهڻي پروٽين ( البيومين ) ايندي آهي.

(ت) ليبارٽري ٽيسٽ( PARHOLOGICAL TEST):

هتي اسانجي ملڪ ۾ هن مرض جي تشخيص ( Diagnosis ) جي لاءِ ته رڳو رت جي CBC ،يا Blood CP يا وري Haemotology Test ورتي ويندي آهي .پر سڌريل ملڪن ۾ ٿيليسميا جي ڄاڻ لاءِ آئمنيوٽڪ فلوڊ ٽيسٽ Amnoitic Fluid Test ورتي ويندي آهي جنھن ۾ ٻار جي اور Placenta يا ٻار ۽ ائمنيوٽڪ فلوڊ جنھن ٿيلهيءَ SAC ۾ هوندا آهن تہ ان ٿيلهيءَ مان پاڻيٺ جو نمونو وٺي اها ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي تہ ٻارَ کي ٿيليسميا جي بيماري آهي يا نه؟ جي آهي تہ اها ڪھڙي قسم جي آهي ،عام ٿيليسميا آهي ،يا مھلڪ ٿيليسمياآهي.

مونجهاري واريون نازڪ حالتون COMPLICATE CONDITIONS :

(1) هٿرادو رت چاڙهڻ ( Blood Trasfussion ) ڪري رت ۾ آئرن ( Iron ) جو مقدار وڌي ويندو آهي جنھن جو سبب تِريءَ جو وڌي وڃڻ ( Splenomegogy ) ڪري تري پنهنجو قدرتي فعل ڪري نہ سگهڻ آهي .جڏهين رت ۾ آئرن جو مقدار وڌي ويندو آهي ته جسم جي گهڻن عضون ( خاص ڪري دل ،جيري ۽ بڪين جي اوڄن ( Tissues ) کي ڇيهو رسندو آهي تنھنڪري اُهي عضوا ڪم ڪرڻ ڇڏي ڏيندا آهن.

تِري وڍي ڇڏڻ SPLENECTOMY :

جڏهن تري گهڻن سببن جي ڪري پنھنجو قدرتي فعل درست ڪري نہ سگهندي آهي تہ ان ۾ سڄي جسم جا زهريلا، ڪيميائي مادا ۽ جيوڙا اچي گڏ ٿيندا آهن، جنھن جي ڪري تري وڌي ويندي آهي جنھن کي وڍي ڪڍي ڇڏبو آهي نتيجي طور جسم ۾ زهريلا، ڪيميائي مادا ۽ زهريلا جيوڙا گڏ ٿيڻ ڪري، جسم ۾ روڳ واريون حالتون پيدا ٿينديون آهن جنهن جي ڪري ٻارَ جو رت زهريلو ٿي ويندو آهي .

(2) ٻار جي رت ۾ جڏهن پروٽين جي گهٽتائي ٿيندي آهي ،يا رت جي ڳاڙهن جزن ۾ پروٽين مرڳو نہ هوندي تہ ان حالت ۾ ٻار جي آڪسيجن ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جو عمل درست ٿي نہ سگهندو آهي جنھن جي ڪري ٻار کي ساھ ۾ تنگي ،سھڪ ۽ دل تي وزن ٿي پوندو آهي.

(3) ٻار جي جسم ۾ جڏهين ٿيليسميا جي بيماري ڊيگهاري ٿي ويندي آهي تہ ان حالت ۾ ٻارن جي هڏن جي ڀُرڻ ( Osteoprosis ) جو عمل ٿيندو آهي .